Genetika va nevrologiya · MKB-10: G12.9
Orqa miya mushak atrofiyasi (SMA)
Qachon shifokorga murojaat qilish kerak
Chaqaloq sust bo‘lsa, harakati kam yoki rivojlanish ortda qolsa, tezroq nevrologga murojaat qiling. Nafas qiyinlashsa, ovqatdan bo‘g‘ilsa, lablar ko‘karsa yoki bola juda holsizlansa, darhol 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Alomatlari
Mushak zaifligi va tonusning pasayishi: chaqaloq bosh va tanasini ushlay olmaydi, oyoq-qo‘llarini kam harakatlantiradi, yutish va nafas olish qiyinlashadi. Kattaroq bolalarda o‘tirish, yurish kechikadi yoki yo‘qoladi. Aqliy rivojlanish odatda saqlanadi.
Qanday aniqlanadi
Nevrolog va genetik ko‘rik o‘tkazadi, aniq tashxis genetik tahlil bilan qo‘yiladi. Mushak ishini baholash uchun elektrofiziologik tekshiruv, nafas va yutish funksiyalari tekshiruvi o‘tkaziladi.
Davolash yondashuvi
Nevrolog, genetik, pulmonolog, ortoped va reabilitologdan iborat jamoa kuzatadi. Zamonaviy davolash yo‘nalishlari mavjud, ularni shifokor tanlaydi. Nafas yordami, ovqatlanish va fizioterapiya muhim. Davolashni shifokor belgilaydi.
Asoratlari
Nafas mushaklari zaiflashishi, nafas yetishmovchiligi, yutish buzilishi va ovqat nafas yo‘liga tushishi, umurtqa qiyshayishi, bo‘g‘imlar qotishi mumkin.
Sababi
SMN1 genidagi irsiy o‘zgarish (mutatsiya) tufayli orqa miya harakatlantiruvchi neyronlari uchun zarur oqsil yetishmaydi. Kasallik avtosom-retsessiv yo‘l bilan o‘tadi: ota-onalar odatda sog‘lom tashuvchi bo‘ladi va bolaga ikkala nusxadagi o‘zgargan gen o‘tganda kasallik rivojlanadi.
Oldini olish
Aniq oldini olish usuli yo‘q. Oilada kasallik bo‘lsa, genetik maslahat va homiladorlikdan oldin tekshiruv imkoniyatlarini genetik bilan muhokama qilish mumkin; erta aniqlash davolash imkoniyatlarini kengaytiradi.
Qanchalik uchraydi
Kam uchraydigan irsiy kasallik; belgilari chaqaloqlik va erta bolalik davrida, ba’zan keyinroq ham namoyon bo‘ladi.
Kutiladigan natija
Kechishi kasallik turiga va boshlanish yoshiga bog‘liq. Zamonaviy usullar kasallik kechishiga ijobiy ta’sir qilishi mumkin; mushak, nafas va ovqatlanish bo‘yicha ko‘p tarmoqli doimiy kuzatuv talab etiladi.
Qaysi mutaxassis ko‘radi
Nevrolog, Genetik
Ma’lumot ta’lim uchun. Tibbiy maslahat emas; tashxis va davolashni shifokor belgilaydi. Shoshilinch holatda 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.