Tibbiy genetika va nevrologiya · MKB-10: G71.0
Miyopatiya (Dyushenn mushak distrofiyasi)
Qachon shifokorga murojaat qilish kerak
Bola kech yursa, tez-tez yiqilsa yoki zinadan chiqishda qiynalsa, rejali nevrologga boring. Nafas qisishi, yurak urishining buzilishi, ko‘krak og‘rig‘i, hushdan ketish yoki nafas yo‘llari infeksiyasida nafasning og‘irlashishi bo‘lsa, darhol 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Alomatlari
O‘g‘il bolalarda odatda 2-5 yoshda ko‘rinadi: kech yurish, tez-tez yiqilish, zinadan chiqishda qiynalish, yerdan turishda qo‘llar bilan o‘zini ko‘tarish (Gouers belgisi). Boldir mushaklari kattalashgandek ko‘rinadi, lekin zaif bo‘ladi. Vaqt o‘tishi bilan zaiflik kuchayadi.
Qanday aniqlanadi
Bolalar nevrologi va genetik ko‘rik o‘tkazadi, qonda mushak fermentlari tekshiriladi. Aniq tashxis genetik tahlil bilan qo‘yiladi, ba’zan mushak biopsiyasi qo‘shiladi. Yurak va o‘pka faoliyati ham tekshiriladi.
Davolash yondashuvi
Doimiy ko‘p mutaxassisli kuzatuv kerak: nevrolog, genetik, kardiolog, pulmonolog va reabilitolog. Mashqlar va fizioterapiya, ortopedik yordam vositalari, nafas va yurak nazorati muhim. Davolashni shifokor belgilaydi.
Asoratlari
Yurish yo‘qolishi, umurtqa qiyshayishi, bo‘g‘imlar qotishi, nafas mushaklari va yurak mushagi zaiflashishi, nafas va yurak yetishmovchiligi rivojlanishi mumkin.
Sababi
Distrofin oqsilini kodlovchi gendagi o‘zgarish (mutatsiya) tufayli yuzaga keladigan irsiy kasallik. Gen X xromosomada joylashgan, shuning uchun asosan o‘g‘il bolalar kasallanadi. Ba’zan mutatsiya oilada kasallik bo‘lmasa ham birinchi marta paydo bo‘ladi.
Oldini olish
Aniq oldini olish usuli yo‘q; oilaviy holatlarda tibbiy genetik maslahat foydali. Erta aniqlash va o‘z vaqtida shifokor nazorati oqibatni yengillashtiradi.
Qanchalik uchraydi
Irsiy kasallik, deyarli faqat o‘g‘il bolalarda, odatda maktabgacha yoshda yurish qiyinlashishi bilan namoyon bo‘ladi.
Kutiladigan natija
Asta-sekin kuchayib boradigan surunkali kasallik; reabilitatsiya, yurak va nafas nazorati hayot sifatini yaxshilaydi, ammo kasallikni to‘liq to‘xtatib bo‘lmaydi.
Qaysi mutaxassis ko‘radi
Genetik, Bolalar nevrologi
Ma’lumot ta’lim uchun. Tibbiy maslahat emas; tashxis va davolashni shifokor belgilaydi. Shoshilinch holatda 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.