Tibbiy genetika va pulmonologiya · MKB-10: E84.9
Mukovissidoz (Kistoz fibroz)
Qachon shifokorga murojaat qilish kerak
Uzoq davom etuvchi yo‘tal, qayta zotiljam va yog‘li axlat bo‘lsa, rejali murojaat qiling. Nafas qiyinlashsa, lablar ko‘karsa, qon tupursa, yo‘tal keskin kuchaysa yoki bola holsizlansa, darhol 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Alomatlari
Bezlar sekretsiyasi quyuqlashib, nafas yo‘llari va hazm a’zolarini to‘sadi. Surunkali nam yoki quruq yo‘tal, tez-tez bronxit va zotiljam, xirillash, yog‘li axlat, vazn ortmasligi kuzatiladi. Ter sho‘r bo‘ladi, bola terini yalaganda sho‘rligi sezilishi mumkin.
Qanday aniqlanadi
Ter tahlili asosiy tekshiruv hisoblanadi, uni genetik tahlil tasdiqlaydi. O‘pka rentgeni, nafas funksiyasi tekshiruvi, balg‘am tahlili va axlat tekshiruvi qo‘shimcha o‘tkaziladi.
Davolash yondashuvi
Genetik, pulmonolog va gastroenterolog doimiy kuzatadi. Balg‘amni chiqarish uchun nafas mashqlari, fizioterapiya, to‘liq qiymatli ovqatlanish, infeksiyalardan saqlanish va muntazam nazorat muhim. Davolashni shifokor belgilaydi.
Asoratlari
O‘pkada surunkali yallig‘lanish va qaytalanuvchi infeksiyalar, nafas yetishmovchiligi, o‘sishdan orqada qolish, qandli diabet, jigar zararlanishi mumkin.
Sababi
CFTR genidagi irsiy o‘zgarish (mutatsiya) sabab hujayralarda tuz va suv almashinuvi buziladi, bezlar quyuq yopishqoq sekret ishlab chiqaradi. Kasallik avtosom-retsessiv o‘tadi: bola ikkala ota-onadan o‘zgargan genni oladi. Ota-onalar odatda sog‘lom tashuvchi bo‘ladi.
Oldini olish
Aniq oldini olish usuli yo‘q; oilaviy xavf bo‘lsa tibbiy genetik maslahat foydali. Erta aniqlash, infeksiyalardan saqlanish va emlashlarni o‘z vaqtida o‘tkazish asoratlarni kamaytiradi.
Qanchalik uchraydi
Irsiy kasallik; ota-onalar sog‘lom tashuvchi bo‘lganda bolada namoyon bo‘ladi, erta bolalikda nafas va hazm belgilari bilan aniqlanadi.
Kutiladigan natija
Surunkali, doimiy davolash va kuzatuvni talab qiladigan kasallik. Maxsus markazda parvarish bilan hayot sifati va davomiyligi yaxshilanishi mumkin.
Qaysi mutaxassis ko‘radi
Genetik, Pulmonolog
Ma’lumot ta’lim uchun. Tibbiy maslahat emas; tashxis va davolashni shifokor belgilaydi. Shoshilinch holatda 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.