Tibbiy genetika · MKB-10: Q90.9
Daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi)
Qachon shifokorga murojaat qilish kerak
Pediatr, kardiolog, oftalmolog va boshqa mutaxassislarga reja bo‘yicha muntazam boring. Bola nafas qisilib lablari ko‘karsa, ovqatni yutolmasdan qaytarsa, qorni shishib qayt qilsa, tirishsa yoki hushdan ketsa, darhol 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Alomatlari
Bolada o‘ziga xos yuz tuzilishi (yassi yuz profili, ko‘z yoriqlarining qiyshiq joylashishi), mushak tonusining pastligi, rivojlanishning kechikishi kuzatiladi. Aqliy rivojlanish va nutq odatda sekinroq, ba’zi bolalarda tug‘ma yurak nuqsoni, ovqat hazm qilish nuqsonlari bo‘ladi. Har bir bolada ko‘rinishlar turlicha.
Qanday aniqlanadi
Tashxis tug‘ilgandan keyin o‘ziga xos belgilarga qarab shubha qilinadi va xromosomalarni tekshirish (kariotip) bilan tasdiqlanadi. Keyin yurak ultratovushi, qalqonsimon bez tahlili, ko‘rish va eshitish tekshiruvlari muntazam o‘tkaziladi.
Davolash yondashuvi
Yondashuv ko‘p tarmoqli va umr bo‘yi qo‘llab-quvvatlashga asoslanadi: erta rivojlantiruvchi mashg‘ulotlar, logoped, defektolog, fizioterapiya, muntazam pediatr va mutaxassislar ko‘rigi. Yurak yoki ichak nuqsonlari bo‘lsa, jarrohlik zarur bo‘lishi mumkin. Oila qo‘llab-quvvatlanadi. Davolashni shifokor belgilaydi.
Asoratlari
Tug‘ma yurak va ichak nuqsonlari, qalqonsimon bez kasalligi, eshitish va ko‘rish muammolari, tez-tez nafas yo‘li infeksiyalari, uyqu apnoesi va o‘rganishda qiyinchiliklar kuzatilishi mumkin. Erta yordam bola imkoniyatlarini oshiradi.
Sababi
Genetik anomaliya: 21-juft xromosomada qo‘shimcha uchinchi xromosoma mavjudligi.
Oldini olish
Daun sindromining oldini olish usuli yo‘q. Homiladorlik davridagi skrining va tekshiruvlar xavfni oldindan aniqlashga yordam beradi; qaror oila va shifokor bilan birga qabul qilinadi.
Qanchalik uchraydi
Har 700-800 chaqaloqdan bittasida
Kutiladigan natija
Erta rivojlantiruvchi yordam, inklyuziv ta’lim va muntazam shifokor nazorati bilan ko‘p bolalar o‘z imkoniyatlarini yaxshi namoyon qiladi, mustaqillik darajasi har bir bolada turlicha.
Qaysi mutaxassis ko‘radi
Genetik, Pediatr, Defektolog, Kardioxirurg
Ma’lumot ta’lim uchun. Tibbiy maslahat emas; tashxis va davolashni shifokor belgilaydi. Shoshilinch holatda 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Portalda ochish Emlash taqvimi
Shu yo‘nalishdagi boshqa mavzular:
Fenilketonuriya (Aminokislotalar almashinuvi irsiy buzilishi) · Galaktozemiya (Sut qandi galaktozani hazm qilolmaslik)