Tibbiy genetika · MKB-10: E74.2
Galaktozemiya (Sut qandi galaktozani hazm qilolmaslik)
Qachon shifokorga murojaat qilish kerak
Chaqaloq sut bilan qusayotgan, sarg‘ayayotgan yoki vazn yig‘madigan bo‘lsa, kechiktirmay shifokorga murojaat qiling va skrining natijasini so‘rang. Qayta-qayta qusish, uyquchanlik, ovqatdan bosh tortish, talvasa, nafas qiyinlashishi, rangi oqarish yoki chaqaloqda 38°C dan yuqori harorat bo‘lsa, darhol 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Alomatlari
Chaqaloq sut yoki sut aralashmasini boshlagandan keyin qusadi, ishtahasi yo‘qoladi, vazn ortmaydi, uyquchan va holsiz bo‘ladi. Terisi va ko‘zi sarg‘ayishi, jigar kattalashishi, ba’zan ko‘z gavhari xiralashishi (katarakta) kuzatiladi. Kasallik tez rivojlanib, og‘ir ahvolga olib kelishi mumkin.
Qanday aniqlanadi
Chaqaloq skrining tekshiruvi orqali shubha qilinadi. Qon va siydik tahlillari, ferment faolligi va genetik tekshiruv bilan tasdiqlanadi. Jigar faoliyati va ko‘z holati ham tekshiriladi. Genetik va pediatr tashxis qo‘yadi.
Davolash yondashuvi
Asosiy davo - sut qandini (galaktozani) o‘z ichiga olgan mahsulotlarni, shu jumladan ko‘krak suti va oddiy sut aralashmalarini, umr bo‘yi ratsiondan chiqarish va maxsus mahsulotlarga o‘tish. Genetik va dietolog muntazam nazorat qiladi. Parhez erta boshlansa, asoratlar kamayadi. Davolashni shifokor belgilaydi.
Asoratlari
Parhezsiz yoki kech boshlansa, jigar yetishmovchiligi, qon infeksiyasi (sepsis), katarakta, aqliy rivojlanishdan orqada qolish va o‘sishdagi muammolar rivojlanadi. Qizlarda keyinchalik tuxumdon faoliyati buzilishi mumkin.
Sababi
Irsiy (retsessiv) kasallik: galaktozani parchalovchi ferment genetik sabab bilan ishlamaydi. Sut qandi (laktoza) tarkibidagi galaktoza organizmda to‘planib, jigar, ko‘z va miyaga zarar yetkazadi. Ota-ona odatda sog‘lom tashuvchi bo‘ladi.
Oldini olish
Aniq oldini olish usuli yo‘q; chaqaloqlarni tug‘ruqxonada skrining qilish va oilada kasallik bo‘lsa genetik maslahat olish erta aniqlashga yordam beradi. Aniqlangach, sut va sut mahsulotlaridan shifokor ko‘rsatmasi bilan butunlay voz kechiladi.
Qanchalik uchraydi
Irsiy kasallik; chaqaloqlarda sut ichishni boshlagandan keyin, hayotning birinchi kunlari yoki haftalarida aniqlanadi.
Kutiladigan natija
Erta aniqlansa va maxsus parhezga rioya qilinsa, jigar va ko‘z asoratlarini kamaytirish mumkin, ammo ba’zi uzoq muddatli muammolar saqlanishi mumkin. Umr bo‘yi kuzatuv zarur.
Qaysi mutaxassis ko‘radi
Genetik, Pediatr
Ma’lumot ta’lim uchun. Tibbiy maslahat emas; tashxis va davolashni shifokor belgilaydi. Shoshilinch holatda 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Portalda ochish Emlash taqvimi
Shu yo‘nalishdagi boshqa mavzular:
Daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) · Fenilketonuriya (Aminokislotalar almashinuvi irsiy buzilishi)