Tibbiy genetika · MKB-10: E70.0
Fenilketonuriya (Aminokislotalar almashinuvi irsiy buzilishi)
Qachon shifokorga murojaat qilish kerak
Chaqaloq skrining natijasi musbat bo‘lsa, rejali emas, o‘sha zahoti genetik va pediatrga murojaat qiling. Rivojlanishda orqada qolish, tez-tez talvasa, haddan tashqari bezovtalik, o‘ziga xos hid bo‘lsa, tezroq shifokorga boring. Talvasa besh daqiqadan uzoq davom etsa, bola hushini yo‘qotsa yoki nafas olishi qiyinlashsa, darhol 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Alomatlari
Tug‘ilganda bola sog‘lom ko‘rinadi, shuning uchun kasallik chaqaloq skriningisiz sezilmay qolishi mumkin. Davolanmasa, bir necha oy ichida rivojlanishdan orqada qolish, bezovtalik, talvasalar, terining va sochning oqarishi, siydik va terdan o‘ziga xos "sichqon" hidi paydo bo‘ladi. Keyinchalik aqliy rivojlanish orqada qoladi.
Qanday aniqlanadi
Chaqaloqlarni tug‘ruqxonada va hayotning birinchi kunlarida maxsus skrining orqali tekshirish asosiy usul. Shubha bo‘lsa, qondagi aminokislotalar darajasi aniqlanib, genetik tekshiruv bilan tasdiqlanadi. Bu tekshiruvlarni genetik va pediatr o‘tkazadi.
Davolash yondashuvi
Davolash umr bo‘yi maxsus parhezga amal qilishdan iborat: tarkibida bu aminokislota ko‘p bo‘lgan oqsilli mahsulotlar cheklanadi, maxsus tibbiy mahsulotlar qo‘shiladi. Genetik va dietolog muntazam kuzatadi, qon tahlillari nazorat qilinadi. Parhez qancha erta boshlansa, natija shuncha yaxshi. Davolashni shifokor belgilaydi.
Asoratlari
Parhezsiz yoki kech boshlansa, qaytmas aqliy rivojlanish orqada qolishi, tutqanoq, xulq buzilishlari, mikrosefaliya va teri muammolari rivojlanadi. Keyinchalik ham parhezni buzish diqqat va xulq muammolarini keltirib chiqaradi.
Sababi
Irsiy (retsessiv) kasallik: fenilalanin aminokislotasini parchalovchi ferment ishlamaydi. Bola kasal bo‘lishi uchun ota-onasining ikkalasi ham noto‘g‘ri gen tashuvchisi bo‘lishi kerak. Fenilalanin to‘planib, miyaga zarar yetkazadi.
Oldini olish
Aniq oldini olish usuli yo‘q, ammo chaqaloqlarni tug‘ruqxonada skrining qilish erta aniqlash imkonini beradi. Erta aniqlansa, maxsus parhez bilan asoratlarni oldini olish mumkin; oilada kasallik bo‘lsa genetik maslahat foydali.
Qanchalik uchraydi
Irsiy kasallik; chaqaloqlarda tug‘ilgandan keyin skrining orqali aniqlanadi, ota-onalar sog‘lom bo‘lsa ham qarindosh nikohlarda xavf yuqoriroq.
Kutiladigan natija
Erta aniqlansa va maxsus parhezga qat’iy rioya qilinsa, bolaning rivojlanishi yaxshi bo‘lishi mumkin. Kechiktirilsa aqliy rivojlanish orqada qolishi mumkin. Umr bo‘yi kuzatuv talab etiladi.
Qaysi mutaxassis ko‘radi
Genetik, Pediatr
Ma’lumot ta’lim uchun. Tibbiy maslahat emas; tashxis va davolashni shifokor belgilaydi. Shoshilinch holatda 103 yoki 112 ga qo‘ng‘iroq qiling.
Portalda ochish Emlash taqvimi
Shu yo‘nalishdagi boshqa mavzular:
Daun sindromi (21-xromosoma trisomiyasi) · Galaktozemiya (Sut qandi galaktozani hazm qilolmaslik)